Η Νόσος — Σύνδρομο BBSOAS
Κατανόηση του συνδρόμου ατροφίας οπτικού νεύρου Bosch-Boonstra-Schaaf, που σχετίζεται με το γονίδιο NR2F1.
Το σύνδρομο ατροφίας οπτικού νεύρου Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από μια διαταραχή του γονιδίου NR2F1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο.
Το BBSOAS χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών σημείων. Τα πιο συνηθισμένα είναι μια οπτική αναπηρία που προκαλείται από ατροφία οπτικού νεύρου, μια αναπτυξιακή καθυστέρηση και μια νοητική αναπηρία.
Υπάρχουν επί του παρόντος περισσότερα από 500 γνωστά περιστατικά BBSOAS στον κόσμο. Όμως, επειδή το σύνδρομο περιγράφηκε μόλις πρόσφατα (το 2014), ο πραγματικός αριθμός των ασθενών είναι πολύ πιθανόν υποτιμημένος.
Τα κλινικά συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της μετάλλαξης, της απαλοιφής ή του μωσαϊκισμού στο γονίδιο NR2F1. Κάθε ασθενής είναι διαφορετικός.
- Καθολική αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Νευρο-οπτικές διαταραχές: νυσταγμός, απώλεια του οπτικού πεδίου προς τα κάτω, κολόβωμα, αμβλυωπία, επίκανθος, στραβισμός, αχρωματοψία, υπερμετρωπία, νεανικό γλαύκωμα, σωληνοειδής όραση, χαμηλή οπτική οξύτητα που ενδέχεται να απαιτεί λευκό μπαστούνι
- Ατροφία ή/και υποπλασία του οπτικού νεύρου ή/και φλοιική τύφλωση
- Σοβαρές διαταραχές του λόγου, ιδίως στην εκφραστική πλευρά
- Δυσπραξία (στοματοπροσωπική, οπτικοκατασκευαστική χωρική…)
- Δυσγραφία, δυσαριθμησία, δυσλεξία…
- Δυσκολίες σίτισης, συμπεριλαμβανομένης μιας στοματοκινητικής δυσλειτουργίας
- Αισθητηριακές διαταραχές: χαμηλή αντίληψη του πόνου στις πτώσεις, του ζεστού-κρύου, του αλμυρού-γλυκού, σπάνια δάκρυα
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής
- Υπερκινησία
- Διαταραχές ύπνου
- Μη φυσιολογική ακοή
- Υποτονία
- Επιληψία: μυοκλονίες…
- Ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία (συχνά εξαιρετική μνήμη)
- Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού: περιορισμένα ενδιαφέροντα, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, μειωμένες κοινωνικές δεξιότητες
- Υπερελαστικότητα αρθρώσεων
- Οστικές δυσπλασίες (αμφοτερόπλευρη ραιβοκοξία των ισχίων, πλατυποδία, υπερβολικά κοντοί τένοντες του Αχιλλέα…)
- Αλλεργίες και δυσανεξίες (βαρέα μέταλλα, γλουτένη και καζεΐνη…)
- Παιδικό άσθμα
- Ακράτεια ούρων και κοπράνων
- Δυσπλασία Chiari
Αυτή η σελίδα είναι ενημερωτική και δεν αντικαθιστά μια εξειδικευμένη ιατρική ή γενετική γνωμάτευση.