Die Krankheit — BBSOAS-Syndrom
Das Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom verstehen, das mit dem Gen NR2F1 verbunden ist.
Das Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom (BBSOAS) ist eine seltene neurologische Störung, die durch eine Beeinträchtigung des Gens NR2F1 verursacht wird, das sich auf Chromosom 5 befindet. Es handelt sich um eine ultraseltene genetische Erkrankung.
Das BBSOAS zeichnet sich durch ein breites Spektrum klinischer Anzeichen aus. Die häufigsten sind eine durch eine Optikusatrophie verursachte Sehbehinderung, eine Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Beeinträchtigung.
Derzeit gibt es weltweit mehr als 500 bekannte BBSOAS-Fälle. Da das Syndrom jedoch erst kürzlich beschrieben wurde (2014), ist die tatsächliche Zahl der Patienten sehr wahrscheinlich unterschätzt.
Die klinischen Symptome
Die Symptome variieren je nach Lage der Mutation, der Deletion oder des Mosaiks auf dem Gen NR2F1. Jeder Patient ist anders.
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Neurovisuelle Störungen: Nystagmus, Gesichtsfeldausfall nach unten, Kolobom, Amblyopie, Epikanthus, Strabismus, Farbenblindheit, Hyperopie, juveniles Glaukom, Tunnelblick, niedrige Sehschärfe, die einen Blindenstock erforderlich machen kann
- Atrophie und/oder Hypoplasie des Sehnervs und/oder kortikale Blindheit
- Schwere Sprachstörungen, insbesondere im expressiven Bereich
- Dyspraxie (bukkofazial, visuokonstruktiv-räumlich…)
- Dysgrafie, Dyskalkulie, Dyslexie…
- Ernährungsschwierigkeiten, einschließlich oromotorischer Dysfunktion
- Sensorische Störungen: geringe Schmerzwahrnehmung bei Stürzen, von Warm-Kalt, von Salzig-Süß, seltene Tränen
- Aufmerksamkeitsdefizitstörung
- Hyperkinesie
- Schlafstörungen
- Abnormes Hörvermögen
- Hypotonie
- Epilepsie: Myoklonien…
- Leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung (oft hervorragendes Gedächtnis)
- Autismus-Spektrum-Störungen: eingeschränkte Interessen, repetitive Verhaltensweisen, verminderte soziale Fähigkeiten
- Hypermobilität
- Knochenfehlbildungen (beidseitige Coxa valga der Hüften, Plattfüße, zu kurze Achillessehnen…)
- Allergien und Unverträglichkeiten (Schwermetalle, Gluten und Kasein…)
- Asthma im Kindesalter
- Harn- und Stuhlinkontinenz
- Chiari-Malformation
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