La Maladie — Syndrome BBSOAS
Comprendre le syndrome d’atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf, lié au gène NR2F1.
Le syndrome d’atrophie optique de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) est un trouble neurologique rare causé par une perturbation du gène NR2F1, situé sur le chromosome 5. Il s’agit d’une maladie génétique ultra-rare.
Le BBSOAS se caractérise par un large éventail de signes cliniques. Les plus courants sont une déficience visuelle causée par une atrophie optique, un retard de développement et une déficience intellectuelle.
Il existe actuellement plus de 500 cas connus de BBSOAS dans le monde. Mais comme le syndrome n’a été décrit que récemment (en 2014), le nombre réel de patients est très probablement sous-estimé.
Les symptômes cliniques
Les symptômes varient selon l’emplacement de la mutation, de la délétion ou de la mosaïque sur le gène NR2F1. Chaque patient est différent.
- Retard global de développement
- Troubles neuro-visuels : nystagmus, amputation du champ visuel vers le bas, colobome, amblyopie, épicanthus, strabisme, daltonisme, hypermétropie, glaucome juvénile, vision tubulaire, acuité visuelle basse pouvant nécessiter une canne blanche
- Atrophie et/ou hypoplasie du nerf optique et/ou cécité corticale
- Troubles sévères du langage, en particulier sur le versant expressif
- Dyspraxie (bucco-faciale, visuo-constructive spatiale…)
- Dysgraphie, dyscalculie, dyslexie…
- Difficultés d’alimentation, y compris un dysfonctionnement oro-moteur
- Troubles sensoriels : faible perception de la douleur aux chutes, du chaud-froid, du salé-sucré, rares larmes
- Trouble déficitaire de l’attention
- Hyperkinésie
- Troubles du sommeil
- Audition anormale
- Hypotonie
- Épilepsie : myoclonies…
- Déficience intellectuelle légère à modérée (souvent excellente mémoire)
- Troubles du spectre autistique : intérêts restreints, comportements répétitifs, habiletés sociales réduites
- Hyperlaxité
- Malformations osseuses (coxa valga bilatérale des hanches, pieds plats, tendons d’Achille trop courts…)
- Allergies et intolérances (métaux lourds, gluten et caséine…)
- Asthme infantile
- Incontinence urinaire et anale
- Malformation de Chiari
Cette page est informative et ne remplace pas un avis médical ou génétique spécialisé.