La Enfermedad — Síndrome BBSOAS
Comprender el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf, ligado al gen NR2F1.
El síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) es un trastorno neurológico raro causado por una alteración del gen NR2F1, situado en el cromosoma 5. Se trata de una enfermedad genética ultra rara.
El BBSOAS se caracteriza por un amplio abanico de signos clínicos. Los más comunes son una deficiencia visual causada por una atrofia óptica, un retraso del desarrollo y una discapacidad intelectual.
Actualmente existen más de 500 casos conocidos de BBSOAS en el mundo. Pero como el síndrome solo se describió recientemente (en 2014), el número real de pacientes está muy probablemente subestimado.
Los síntomas clínicos
Los síntomas varían según la ubicación de la mutación, de la deleción o del mosaicismo en el gen NR2F1. Cada paciente es diferente.
- Retraso global del desarrollo
- Trastornos neurovisuales: nistagmo, amputación del campo visual hacia abajo, coloboma, ambliopía, epicanto, estrabismo, daltonismo, hipermetropía, glaucoma juvenil, visión tubular, agudeza visual baja que puede requerir un bastón blanco
- Atrofia y/o hipoplasia del nervio óptico y/o ceguera cortical
- Trastornos graves del lenguaje, en particular en la vertiente expresiva
- Dispraxia (bucofacial, visuoconstructiva espacial…)
- Disgrafía, discalculia, dislexia…
- Dificultades de alimentación, incluida una disfunción oromotora
- Trastornos sensoriales: baja percepción del dolor en las caídas, del frío-calor, del salado-dulce, lágrimas escasas
- Trastorno por déficit de atención
- Hipercinesia
- Trastornos del sueño
- Audición anómala
- Hipotonía
- Epilepsia: mioclonías…
- Discapacidad intelectual leve a moderada (a menudo con excelente memoria)
- Trastornos del espectro autista: intereses restringidos, comportamientos repetitivos, habilidades sociales reducidas
- Hiperlaxitud
- Malformaciones óseas (coxa valga bilateral de las caderas, pies planos, tendones de Aquiles demasiado cortos…)
- Alergias e intolerancias (metales pesados, gluten y caseína…)
- Asma infantil
- Incontinencia urinaria y anal
- Malformación de Chiari
Esta página es informativa y no sustituye una opinión médica o genética especializada.