La Malattia — Sindrome BBSOAS
Comprendere la sindrome da atrofia ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf, legata al gene NR2F1.
La sindrome da atrofia ottica di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) è un disturbo neurologico raro causato da un’alterazione del gene NR2F1, situato sul cromosoma 5. Si tratta di una malattia genetica ultra-rara.
Il BBSOAS si caratterizza per un’ampia gamma di segni clinici. I più comuni sono una disabilità visiva causata da un’atrofia ottica, un ritardo dello sviluppo e una disabilità intellettiva.
Attualmente esistono più di 500 casi noti di BBSOAS nel mondo. Ma poiché la sindrome è stata descritta solo di recente (nel 2014), il numero reale di pazienti è molto probabilmente sottostimato.
I sintomi clinici
I sintomi variano in base alla posizione della mutazione, della delezione o del mosaicismo sul gene NR2F1. Ogni paziente è diverso.
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disturbi neuro-visivi: nistagmo, amputazione del campo visivo verso il basso, coloboma, ambliopia, epicanto, strabismo, daltonismo, ipermetropia, glaucoma giovanile, visione tubulare, acuità visiva ridotta che può richiedere l’uso del bastone bianco
- Atrofia e/o ipoplasia del nervo ottico e/o cecità corticale
- Disturbi gravi del linguaggio, in particolare sul versante espressivo
- Disprassia (bucco-facciale, visuo-costruttiva spaziale…)
- Disgrafia, discalculia, dislessia…
- Difficoltà di alimentazione, inclusa una disfunzione oro-motoria
- Disturbi sensoriali: scarsa percezione del dolore alle cadute, del caldo-freddo, del salato-dolce, lacrime rare
- Disturbo da deficit di attenzione
- Ipercinesia
- Disturbi del sonno
- Udito anomalo
- Ipotonia
- Epilessia: mioclonie…
- Disabilità intellettiva da lieve a moderata (spesso con eccellente memoria)
- Disturbi dello spettro autistico: interessi ristretti, comportamenti ripetitivi, abilità sociali ridotte
- Iperlassità
- Malformazioni ossee (coxa valga bilaterale delle anche, piedi piatti, tendini d’Achille troppo corti…)
- Allergie e intolleranze (metalli pesanti, glutine e caseina…)
- Asma infantile
- Incontinenza urinaria e fecale
- Malformazione di Chiari
Questa pagina è informativa e non sostituisce un parere medico o genetico specialistico.