Το Επιστημονικό και Κλινικό Συμβούλιο

Ερευνητές, γενετιστές και κλινικοί ιατροί αφοσιωμένοι στην κατανόηση του συνδρόμου BBSOAS και στη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών.

Πρόεδρος του επιστημονικού και κλινικού συμβουλίου

Dr Michèle Studer

Διευθύντρια έρευνας του Inserm στη Νίκαια

Η Dr Michèle Studer είναι ερευνήτρια στη βιολογία της ανάπτυξης, με ενδιαφέρον για την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση του εγκεφάλου των θηλαστικών. Έχει εργαστεί στο Λονδίνο, στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ιταλία και τέλος στη Γαλλία, στη Νίκαια, όπου διευθύνει μια ομάδα του Inserm από το 2009.

Αναζητώντας γονίδια που εμπλέκονται στον σχηματισμό του φλοιού, συναντά το NR2F1 και δεν το εγκαταλείπει πια. Οι δημοσιεύσεις της σχετικά με τον ρόλο του Nr2f1 στα ποντίκια βοήθησαν στην καλύτερη κατανόηση της ανθρώπινης παθολογίας.

Σήμερα, η ομάδα της επιδιώκει να αποκρυπτογραφήσει τη συμβολή των μεταλλάξεων που εντοπίζονται στους ασθενείς στους μηχανισμούς αυτής της σπάνιας νόσου. Με τη βοήθεια ερευνητών, κλινικών ιατρών, γενετιστών και κυρίως των ασθενών και των οικογενειών τους, στόχος είναι η πρόοδος της έρευνας και η βελτίωση της φροντίδας και της ευεξίας των νεαρών ασθενών.

Dr Michele Bertacchi

Ιταλός ερευνητής, Inserm στη Νίκαια

Με σταθερό ενδιαφέρον για τη μελέτη της ανάπτυξης του εγκεφάλου, εγκατέλειψε τη Scuola Normale Superiore της Πίζας (Ιταλία) το 2014 για να ενταχθεί στην ομάδα της Dr Michèle Studer στη Νίκαια, χάρη σε μια υποτροφία για νέους ερευνητές της Πόλης της Νίκαιας. Πλέον ερευνητής στο Inserm (σπάνιες γενετικές νόσοι), εντάσσεται μόνιμα στην ομάδα Studer.

Στόχος του είναι να μελετήσει τον ρόλο του γονιδίου NR2F1 κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και να κατανοήσει πώς οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη μοριακή και κυτταρική του λειτουργία.

Pr Gaëtan Lesca

Ιατρός γενετιστής (PU-PH), τμήμα γενετικής, Groupement Hospitalier Est, Λυών

Ο Καθηγητής Gaëtan Lesca είναι ιατρός γενετιστής στα Hospices Civils de Lyon και καθηγητής γενετικής στη σχολή Lyon Est (Πανεπιστήμιο Claude Bernard Lyon 1). Συμμετέχει στη γενετική διάγνωση των διαταραχών της νευροανάπτυξης, ιδίως των επιληψιών, των εγκεφαλικών δυσπλασιών και των νοητικών αναπηριών.

Ασκεί επίσης ερευνητική δραστηριότητα στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο (CHU) και στο ινστιτούτο NeuroMyoGène. Συνέβαλε στην ταυτοποίηση πολλών γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτές τις νόσους και σε πολυάριθμες εργασίες σχετικά με τις συσχετίσεις γονοτύπου-φαινοτύπου.

Pr Christian Schaaf

Ιατρικός διευθυντής και πρόεδρος του τμήματος ανθρώπινης γενετικής, Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης (Γερμανία)

Ο Christian είναι ιατρός-ερευνητής που θέλει να κατανοήσει πώς τα γονίδια επηρεάζουν την ανθρώπινη γνωστική λειτουργία και συμπεριφορά. Το εργαστήριό του στη Χαϊδελβέργη μελετά τις γενετικές βάσεις των νευροαναπτυξιακών και νευροψυχιατρικών διαταραχών, με έμφαση στη μεταφραστική έρευνα: όλα τα έργα του αφορούν ασθενείς που έχει συναντήσει στην κλινική.

Περιέγραψε τα πρώτα έξι άτομα φορείς μεταλλάξεων NR2F1 το 2013 και έκτοτε συνέβαλε σε μια καλύτερη κατανόηση της γενετικής, των κλινικών χαρακτηριστικών και των μοριακών οδών αυτού που σήμερα ονομάζεται «Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome» (BBSOAS). Είναι επίσης συγγραφέας εγχειριδίων, μεταξύ των οποίων το «Human Genetics – From Molecules to Medicine», με πρόλογο του νομπελίστα James Watson.

Pr Silvia De Marchis

Νευροβιολόγος και αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Τορίνο (Ιταλία)

Η Silvia De Marchis διευθύνει μια ερευνητική ομάδα που εργάζεται κυρίως σε μοντέλα ποντικών για τη μελέτη της εγκεφαλικής πλαστικότητας στην ενήλικη ζωή. Οι εργασίες της στοχεύουν στην κατανόηση του πώς οι μηχανισμοί πλαστικότητας, ουσιώδεις για τις γνωστικές λειτουργίες, διαμορφώνονται από την εμπειρία και διαταράσσονται από τη νόσο, ιδίως μέσω της μελέτης της νευρογένεσης στον ιππόκαμπο και στον οσφρητικό βολβό.

Εδώ και μερικά χρόνια, η ομάδα της μελετά τον ρόλο του γονιδίου NR2F1 στον ενήλικο εγκέφαλο με τη βοήθεια ζωικών μοντέλων του BBSOAS. Οι μελέτες σε ποντίκια έδειξαν ότι η αλλοίωση αυτού του γονιδίου παρεμβαίνει στην εγκεφαλική πλαστικότητα και συνοδεύεται από μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες που ενδέχεται να συμβάλλουν στις γνωστικές διαταραχές. Οι τρέχουσες εργασίες διερευνούν νέες θεραπευτικές οδούς.

Dott. Ivan La Torraca

Ιατρός παιδικής νευροψυχιατρικής, Azienda Universitaria Integrata di Verona (Ιταλία)

Νεαρός Ιταλός ιατρός εξειδικευμένος στη μελέτη της επιληψίας στο σύνδρομο Bosch-Boonstra-Schaaf, απέκτησε το πτυχίο ιατρικής του και στη συνέχεια την ειδίκευσή του στη νευροψυχιατρική του παιδιού και του εφήβου στο Πανεπιστήμιο της Βερόνα, με τους καλύτερους βαθμούς, με θέμα τα ηλεκτροκλινικά χαρακτηριστικά της επιληψίας στο BBSOAS.

Εργάζεται στο Νοσοκομείο της Γυναίκας και του Παιδιού της Βερόνα. Εμπνευσμένος από την ημερίδα NR2F1 France στο Παρίσι (Δεκέμβριος 2025) και από το συνέδριο του Ορλάντο (Απρίλιος 2026) όπου παρουσίασε τα πρώτα του αποτελέσματα, φέρνει σήμερα σε επαφή τις ιταλικές οικογένειες ασθενών BBSOAS για να ευαισθητοποιήσει και να υποστηρίξει μελλοντικές επιστημονικές και κλινικές πρωτοβουλίες στην Ιταλία.

Πόρος για τις οικογένειες

Κατανόηση μιας γενετικής εξέτασης

Πρακτικός οδηγός για την κατανόηση του τρόπου ανάγνωσης ενός αποτελέσματος γενετικής μελέτης, διαθέσιμος σε πολλές γλώσσες:

Δημοσιεύσεις & εκδηλώσεις

Η έρευνα

Ημερίδες Οικογένειες · Κλινικοί ιατροί · Ερευνητές

11 Μαρτίου 2022 — Ημερίδα για το σύνδρομο BBSOAS (μεταλλάξεις του γονιδίου NR2F1). Δείτε ξανά τις παρουσιάσεις των ερευνητών: βίντεο YouTube.

8 Δεκεμβρίου 2023 — 8η συνάντηση Οικογένειες, Κλινικοί ιατροί, Ερευνητές, 2η ημερίδα Σύνδρομο BBSOAS: βίντεο YouTube.

5 décembre 2025 — 3ᵉ journée Syndrome BBSOAS : vidéo YouTube.