Nationale Gemeinschaften
NR2F1 Europe bringt nationale Vertreter zusammen. Jede Gemeinschaft kommuniziert in ihrer eigenen Sprache.
🇫🇷 France
Mon message est guidé par un profond respect pour chacun d’entre vous et par le souhait de continuer, ensemble, l’œuvre humaine et solidaire que nous avons bâtie depuis 2021.
Chers membres de NR2F1 Europe,
J’aimerais rappeler les valeurs de notre beau pays, la France : Liberté, Égalité, Fraternité — une source d’inspiration pour NR2F1 Europe.
Liberté : notre association est libre, grâce notamment à son fonctionnement en autonomie financière.
Égalité : nous sommes à égalité et complémentaires avec la fondation NR2F1 des USA, par notre grande force humanitaire.
Fraternité : les membres de notre bureau sont tous des bénévoles investis d’une grande humanité pour aider les familles touchées par le BBSOAS, et j’en suis très fière. Secrétariat, comptabilité, informatique, ETP, création de vidéos, sport, et les administrateurs des groupes espagnol, allemand, italien, belge, grec, ainsi que notre représentante auprès de la fondation des USA : ils donnent bénévolement de leur temps pour aider les autres, depuis 2021, et je les en remercie chaleureusement.
Vous pouvez aussi relire nos missions et nos objectifs sur la page d’accueil, écrits en 2021 avec Michèle et les familles fondatrices lors de la création de l’association NR2F1 France.
Angélique Véré Présidente de NR2F1 Europe
🇧🇪 Belgique
— Avancer ensemble · apprendre ensemble · espérer ensemble —
Bienvenue dans la communauté BBSOAS Belgique. La communauté BBSOAS Belgique a pour objectif de créer un espace d’échanges et de soutien pour les familles, les soignants et les professionnels autour du syndrome rare lié au gène NR2F1. En Belgique, les personnes touchées sont peu nombreuses et les informations limitées : BBSOAS Belgique veut devenir un point de rencontre pour toutes les personnes concernées.
Unir les familles et les professionnels. Créer un espace où les familles se rencontrent, partagent leur expérience et trouvent du soutien, pour transformer l’isolement des maladies rares en force collective, en espoir et en connaissance. Nous souhaitons aussi renforcer les liens avec les soignants, chercheurs et spécialistes.
Construire des liens en Europe. En collaborant avec les initiatives européennes et les fondations existantes, nous pouvons partager les connaissances scientifiques, rassembler les informations médicales, encourager la recherche et améliorer les diagnostics précoces.
🇩🇪 Deutschland
NR2F1 Deutschland (BBSOAS) — Gemeinsam stark für unsere Familien. NR2F1 Deutschland ist eine zentrale Anlaufstelle für Familien, Angehörige, Fachleute und engagierte Menschen, die vom Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom (BBSOAS) betroffen sind. Unser Ziel ist es, Menschen miteinander in Kontakt zu bringen, Verständnis zu fördern und einen geschützten Raum für den Austausch zu schaffen – denn seltene Krankheiten dürfen nicht zu Isolation führen.
Austausch und Gemeinschaft. Wir bringen Familien zusammen, damit sie ihre Erfahrungen austauschen, voneinander lernen und sich gegenseitig unterstützen können. Informationen und Orientierung in Deutschland: zu medizinischer Versorgung, Therapien, sozialen Rechten, Pflegeleistungen sowie schulischen und inklusiven Angeboten.
Sensibilisierung und Sichtbarkeit. Eine bessere Sichtbarkeit hilft, Diagnosen früher zu stellen. Vernetzung mit Forschung und Medizin: Wir informieren über aktuelle Studien und internationale Forschungsprojekte rund um NR2F1. Gemeinsam gehen wir diesen Weg – informiert, vereint und voller Zuversicht.
🇪🇸 España
NR2F1 (BBSOAS) España: Unir a nuestras familias. NR2F1 España es el principal punto de encuentro para las familias, los cuidadores y los profesionales relacionados con el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf y atrofia óptica (BBSOAS) en España. Nuestro objetivo es crear una red de apoyo sólida para romper el aislamiento que suele acompañar a las enfermedades ultra raras.
Qué hacemos: apoyo mutuo (experiencias, consejos prácticos y apoyo emocional en nuestro idioma); recursos locales (sistema sanitario español, acceso a terapias, ayudas por dependencia y legislación educativa); visibilidad y sensibilización para facilitar diagnósticos más tempranos; y vínculo con la ciencia, manteniendo a la comunidad informada de los últimos avances e investigaciones.
Estamos convencidos de que, aunque seamos «pocos», nuestra voz es más fuerte cuando estamos unidos. ¡Bienvenidos a la comunidad española! Juntos seguimos aprendiendo y creciendo.
🇮🇹 Italia
Benvenuti nel gruppo italiano dedicato alla Sindrome di Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS). Questo gruppo nasce dalla volontà di creare un punto di incontro e di supporto per le famiglie italiane che convivono con questa malattia genetica ultrararara. L’iniziativa è promossa da medici e ricercatori e si ispira alle esperienze internazionali.
Il gruppo è un punto di riferimento per la comunità italiana BBSOAS e un’«antenna» nazionale in collegamento con la NR2F1 Foundation (USA) e con NR2F1 Europe / NR2F1 France. Qui è possibile: condividere esperienze; scambiare informazioni e risorse; favorire il dialogo tra famiglie, clinici e ricercatori; promuovere la conoscenza della sindrome; creare connessioni con la rete internazionale.
Nota: le informazioni condivise hanno finalità informative e di supporto reciproco e non sostituiscono il parere medico o genetico specialistico.
🇬🇷 Ελλάδα / Greece
Griechische Gemeinschaft im Aufbau. Vertreter der griechischen Familien: Jean-Charles Métayer (siehe Vorstand). Um der Gemeinschaft beizutreten oder mehr zu erfahren, kontaktieren Sie den Verein.