Le Conseil Scientifique et Clinique

Chercheurs, généticiens et cliniciens engagés pour comprendre le syndrome BBSOAS et améliorer la prise en charge des patients.

Présidente du conseil scientifique et clinique

Dr Michèle Studer

Directrice de recherche Inserm à Nice

Le Dr Michèle Studer est une chercheuse en biologie du développement, intéressée par la croissance et la différenciation du cerveau des mammifères. Elle a travaillé à Londres, aux États-Unis, en Italie et enfin en France, à Nice, où elle dirige une équipe Inserm depuis 2009.

En cherchant des gènes impliqués dans la formation du cortex, elle rencontre NR2F1 et ne le lâche plus. Ses publications sur le rôle de Nr2f1 chez la souris ont aidé à mieux comprendre la pathologie humaine.

Aujourd’hui, son équipe cherche à déchiffrer la contribution des mutations identifiées chez les patients aux mécanismes de cette maladie rare. Avec l’aide des chercheurs, cliniciens, généticiens et surtout des patients et de leurs familles, l’objectif est de faire progresser la recherche et d’améliorer les soins et le bien-être des jeunes patients.

Dr Michele Bertacchi

Chercheur italien, Inserm à Nice

Toujours intéressé par l’étude du développement du cerveau, il a quitté l’École Normale Supérieure de Pise (Italie) en 2014 pour rejoindre l’équipe du Dr Michèle Studer à Nice, grâce à une bourse pour jeunes chercheurs de la Ville de Nice. Désormais chargé de recherche à l’Inserm (maladies génétiques rares), il intègre durablement l’équipe Studer.

Son but est d’étudier le rôle du gène NR2F1 au cours du développement et de comprendre comment les mutations génétiques peuvent impacter sa fonction moléculaire et cellulaire.

Pr Gaëtan Lesca

Médecin généticien (PU-PH), service de génétique, Groupement Hospitalier Est, Lyon

Le Pr Gaëtan Lesca est médecin généticien aux Hospices Civils de Lyon et professeur de génétique à la faculté Lyon Est (Université Claude Bernard Lyon 1). Il est impliqué dans le diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement, en particulier les épilepsies, les malformations cérébrales et les déficiences intellectuelles.

Il exerce également une activité de recherche au CHU et au sein de l’institut NeuroMyoGène. Il a contribué à l’identification de plusieurs gènes impliqués dans ces maladies et à de nombreux travaux sur les corrélations génotype-phénotype.

Pr Christian Schaaf

Directeur médical et président du département de génétique humaine, Université de Heidelberg (Allemagne)

Christian est un médecin-chercheur qui veut comprendre comment les gènes influencent la cognition et le comportement humains. Son laboratoire à Heidelberg étudie les bases génétiques des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, avec un accent sur la recherche translationnelle : tous ses projets concernent des patients qu’il a rencontrés en clinique.

Il a décrit les six premiers individus porteurs de mutations NR2F1 en 2013 et a depuis contribué à une meilleure compréhension de la génétique, des caractéristiques cliniques et des voies moléculaires de ce qu’on appelle aujourd’hui le « Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome » (BBSOAS). Il est aussi auteur de manuels, dont « Human Genetics – From Molecules to Medicine », préfacé par le prix Nobel James Watson.

Pr Silvia De Marchis

Neurobiologiste et professeure associée à l’Université de Turin (Italie)

Silvia De Marchis dirige une équipe de recherche travaillant principalement sur des modèles murins pour étudier la plasticité cérébrale à l’âge adulte. Ses travaux visent à comprendre comment les mécanismes de plasticité, essentiels aux fonctions cognitives, sont modulés par l’expérience et perturbés par la maladie, notamment via l’étude de la neurogenèse dans l’hippocampe et le bulbe olfactif.

Depuis quelques années, son équipe étudie le rôle du gène NR2F1 dans le cerveau adulte à l’aide de modèles animaux du BBSOAS. Les études chez la souris ont montré que l’altération de ce gène interfère avec la plasticité cérébrale et s’accompagne de dysfonctionnements mitochondriaux pouvant contribuer aux troubles cognitifs. Les travaux en cours explorent de nouvelles pistes thérapeutiques.

Dott. Ivan La Torraca

Médecin neuropsychiatre infantile, Azienda Universitaria Integrata di Verona (Italie)

Jeune médecin italien spécialisé dans l’étude de l’épilepsie dans le syndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, il a obtenu son diplôme de médecine puis sa spécialisation en neuropsychiatrie de l’enfant et de l’adolescent à l’Université de Vérone, avec les meilleures notes, sur le thème des caractéristiques électrocliniques de l’épilepsie dans le BBSOAS.

Il travaille à l’Hôpital de la femme et de l’enfant de Vérone. Motivé par la journée NR2F1 France à Paris (décembre 2025) et la conférence d’Orlando (avril 2026) où il a présenté ses premiers résultats, il met aujourd’hui en relation les familles italiennes de patients BBSOAS pour sensibiliser et soutenir de futures initiatives scientifiques et cliniques en Italie.

Ressource pour les familles

Comprendre un test génétique

Guide pratique pour comprendre comment lire un résultat d’étude génétique, disponible en plusieurs langues :

Publications & événements

La recherche

Journées Familles · Cliniciens · Chercheurs

11 mars 2022 — Journée sur le syndrome BBSOAS (mutations du gène NR2F1). Revoir les présentations des chercheurs : vidéo YouTube.

8 décembre 2023 — 8ᵉ rencontre Familles, Cliniciens, Chercheurs, 2ᵉ journée Syndrome BBSOAS : vidéo YouTube.

5 décembre 2025 — 3ᵉ journée Syndrome BBSOAS : vidéo YouTube.