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Inicio / Consejo Científico y Clínico

El Consejo Científico y Clínico

Investigadores, genetistas y clínicos comprometidos para comprender el síndrome BBSOAS y mejorar la atención a los pacientes.

Presidenta del consejo científico y clínico
Dr Michèle Studer

Dr Michèle Studer

Directora de investigación del Inserm en Niza

La Dra. Michèle Studer es una investigadora en biología del desarrollo, interesada en el crecimiento y la diferenciación del cerebro de los mamíferos. Ha trabajado en Londres, en Estados Unidos, en Italia y, por último, en Francia, en Niza, donde dirige un equipo del Inserm desde 2009.

Al buscar genes implicados en la formación de la corteza cerebral, se encuentra con NR2F1 y ya no lo deja. Sus publicaciones sobre el papel de Nr2f1 en el ratón han ayudado a comprender mejor la patología humana.

Hoy en día, su equipo trata de descifrar la contribución de las mutaciones identificadas en los pacientes a los mecanismos de esta enfermedad rara. Con la ayuda de investigadores, clínicos, genetistas y, sobre todo, de los pacientes y sus familias, el objetivo es hacer avanzar la investigación y mejorar la atención y el bienestar de los jóvenes pacientes.

Dr Michele Bertacchi

Dr Michele Bertacchi

Investigador italiano, Inserm en Niza

Siempre interesado en el estudio del desarrollo del cerebro, dejó la Escuela Normal Superior de Pisa (Italia) en 2014 para incorporarse al equipo de la Dra. Michèle Studer en Niza, gracias a una beca para jóvenes investigadores de la Ciudad de Niza. Ahora, como investigador del Inserm (enfermedades genéticas raras), se integra de forma duradera en el equipo Studer.

Su objetivo es estudiar el papel del gen NR2F1 durante el desarrollo y comprender cómo las mutaciones genéticas pueden afectar a su función molecular y celular.

Pr Gaëtan Lesca

Pr Gaëtan Lesca

Médico genetista (PU-PH), servicio de genética, Groupement Hospitalier Est, Lyon

El Prof. Gaëtan Lesca es médico genetista en los Hospices Civils de Lyon y profesor de genética en la facultad de Lyon Est (Universidad Claude Bernard Lyon 1). Está implicado en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo, en particular las epilepsias, las malformaciones cerebrales y las discapacidades intelectuales.

También desarrolla una actividad de investigación en el CHU y en el seno del instituto NeuroMyoGène. Ha contribuido a la identificación de varios genes implicados en estas enfermedades y a numerosos trabajos sobre las correlaciones genotipo-fenotipo.

Pr Christian Schaaf

Pr Christian Schaaf

Director médico y presidente del departamento de genética humana, Universidad de Heidelberg (Alemania)

Christian es un médico investigador que quiere comprender cómo los genes influyen en la cognición y el comportamiento humanos. Su laboratorio en Heidelberg estudia las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo y neuropsiquiátricos, con un énfasis en la investigación traslacional: todos sus proyectos conciernen a pacientes que ha conocido en la clínica.

Describió a los seis primeros individuos portadores de mutaciones NR2F1 en 2013 y desde entonces ha contribuido a una mejor comprensión de la genética, las características clínicas y las vías moleculares de lo que hoy se denomina «Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome» (BBSOAS). También es autor de manuales, entre ellos «Human Genetics – From Molecules to Medicine», prologado por el premio Nobel James Watson.

Pr Silvia De Marchis

Pr Silvia De Marchis

Neurobióloga y profesora asociada de la Universidad de Turín (Italia)

Silvia De Marchis dirige un equipo de investigación que trabaja principalmente con modelos murinos para estudiar la plasticidad cerebral en la edad adulta. Sus trabajos pretenden comprender cómo los mecanismos de plasticidad, esenciales para las funciones cognitivas, son modulados por la experiencia y alterados por la enfermedad, en particular mediante el estudio de la neurogénesis en el hipocampo y el bulbo olfatorio.

Desde hace algunos años, su equipo estudia el papel del gen NR2F1 en el cerebro adulto con ayuda de modelos animales del BBSOAS. Los estudios en el ratón han mostrado que la alteración de este gen interfiere con la plasticidad cerebral y se acompaña de disfunciones mitocondriales que pueden contribuir a los trastornos cognitivos. Los trabajos en curso exploran nuevas vías terapéuticas.

Dott. Ivan La Torraca

Dott. Ivan La Torraca

Médico neuropsiquiatra infantil, Azienda Universitaria Integrata di Verona (Italia)

Joven médico italiano especializado en el estudio de la epilepsia en el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, obtuvo su título de medicina y luego su especialización en neuropsiquiatría del niño y del adolescente en la Universidad de Verona, con las mejores calificaciones, sobre el tema de las características electroclínicas de la epilepsia en el BBSOAS.

Trabaja en el Hospital de la mujer y del niño de Verona. Motivado por la jornada NR2F1 Francia en París (diciembre de 2025) y la conferencia de Orlando (abril de 2026) donde presentó sus primeros resultados, hoy pone en contacto a las familias italianas de pacientes con BBSOAS para concienciar y apoyar futuras iniciativas científicas y clínicas en Italia.

Recurso para las familias

Comprender una prueba genética

Guía práctica para comprender cómo leer un resultado de estudio genético, disponible en varios idiomas:

  • 📄 Français (PDF)
  • 📄 English (PDF)
  • 📄 Deutsch (PDF)
  • 📄 Español (PDF)
  • 📄 Italiano (PDF)
Publicaciones y eventos

La investigación

  • 🔬 01/07/2020 — Síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf: descubierto un nuevo defecto cerebral
  • 🔬 08/06/2020 — Descifrados los mecanismos de una enfermedad rara
  • 🔬 20/07/2021 — Publicación (National Center for Biotechnology Information)
  • 🔬 01/06/2023 — NR2F1 shapes mitochondria in the mouse brain (BBSOAS)
  • 🔬 19/02/2025 — The Natural Course of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome
  • 🔬 La heterogeneidad fisiopatológica del BBSOAS (Bertacchi, Tocco, Schaaf, Studer — revista Cells)
  • 🔬 Investigación china sobre un tratamiento contra la epilepsia (PDF)

Jornadas Familias · Clínicos · Investigadores

11 de marzo de 2022 — Jornada sobre el síndrome BBSOAS (mutaciones del gen NR2F1). Vuelva a ver las presentaciones de los investigadores: vídeo de YouTube.

8 de diciembre de 2023 — 8.º encuentro Familias, Clínicos, Investigadores, 2.ª jornada Síndrome BBSOAS: vídeo de YouTube.

5 décembre 2025 — 3ᵉ journée Syndrome BBSOAS : vidéo YouTube.

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Asociación europea que reúne a las familias afectadas por el síndrome BBSOAS (gen NR2F1). Apoyo, información, ayuda mutua e investigación.

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