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Startseite / Wissenschaftlicher und Klinischer Beirat

Der Wissenschaftliche und Klinische Beirat

Forscher, Genetiker und Kliniker, die sich dafür einsetzen, das BBSOAS-Syndrom zu verstehen und die Versorgung der Patienten zu verbessern.

Präsidentin des wissenschaftlichen und klinischen Beirats
Dr Michèle Studer

Dr Michèle Studer

Forschungsdirektorin am Inserm in Nizza

Dr. Michèle Studer ist Forscherin auf dem Gebiet der Entwicklungsbiologie und interessiert sich für das Wachstum und die Differenzierung des Gehirns von Säugetieren. Sie hat in London, in den Vereinigten Staaten, in Italien und schließlich in Frankreich, in Nizza, gearbeitet, wo sie seit 2009 ein Inserm-Team leitet.

Auf der Suche nach Genen, die an der Bildung der Großhirnrinde beteiligt sind, stößt sie auf NR2F1 und lässt es nicht mehr los. Ihre Veröffentlichungen über die Rolle von Nr2f1 bei der Maus haben dazu beigetragen, die menschliche Erkrankung besser zu verstehen.

Heute versucht ihr Team zu entschlüsseln, welchen Beitrag die bei den Patienten identifizierten Mutationen zu den Mechanismen dieser seltenen Erkrankung leisten. Mithilfe von Forschern, Klinikern, Genetikern und vor allem der Patienten und ihrer Familien besteht das Ziel darin, die Forschung voranzubringen und die Versorgung und das Wohlbefinden der jungen Patienten zu verbessern.

Dr Michele Bertacchi

Dr Michele Bertacchi

Italienischer Forscher, Inserm in Nizza

Stets interessiert am Studium der Gehirnentwicklung, verließ er 2014 die Scuola Normale Superiore in Pisa (Italien), um dem Team von Dr. Michèle Studer in Nizza beizutreten, dank eines Stipendiums für junge Forscher der Stadt Nizza. Heute ist er als Forscher am Inserm (seltene genetische Erkrankungen) tätig und dauerhaft in das Team Studer eingebunden.

Sein Ziel ist es, die Rolle des Gens NR2F1 während der Entwicklung zu untersuchen und zu verstehen, wie genetische Mutationen seine molekulare und zelluläre Funktion beeinträchtigen können.

Pr Gaëtan Lesca

Pr Gaëtan Lesca

Facharzt für Humangenetik (PU-PH), Abteilung für Genetik, Groupement Hospitalier Est, Lyon

Prof. Gaëtan Lesca ist Facharzt für Humangenetik an den Hospices Civils de Lyon und Professor für Genetik an der Fakultät Lyon Est (Université Claude Bernard Lyon 1). Er ist an der genetischen Diagnostik neurologischer Entwicklungsstörungen beteiligt, insbesondere bei Epilepsien, Hirnfehlbildungen und intellektuellen Beeinträchtigungen.

Er ist außerdem in der Forschung am Universitätsklinikum und am Institut NeuroMyoGène tätig. Er hat zur Identifizierung mehrerer an diesen Krankheiten beteiligter Gene und zu zahlreichen Arbeiten über Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beigetragen.

Pr Christian Schaaf

Pr Christian Schaaf

Ärztlicher Direktor und Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik, Universität Heidelberg (Deutschland)

Christian ist ein forschender Arzt, der verstehen möchte, wie Gene die menschliche Kognition und das Verhalten beeinflussen. Sein Labor in Heidelberg untersucht die genetischen Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischer Erkrankungen mit einem Schwerpunkt auf translationaler Forschung: Alle seine Projekte betreffen Patienten, denen er in der Klinik begegnet ist.

Er beschrieb 2013 die ersten sechs Personen mit NR2F1-Mutationen und hat seither zu einem besseren Verständnis der Genetik, der klinischen Merkmale und der molekularen Signalwege dessen beigetragen, was man heute als „Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome“ (BBSOAS) bezeichnet. Er ist außerdem Autor von Lehrbüchern, darunter „Human Genetics – From Molecules to Medicine“, mit einem Vorwort des Nobelpreisträgers James Watson.

Pr Silvia De Marchis

Pr Silvia De Marchis

Neurobiologin und außerordentliche Professorin an der Universität Turin (Italien)

Silvia De Marchis leitet ein Forschungsteam, das hauptsächlich an Mausmodellen arbeitet, um die Plastizität des Gehirns im Erwachsenenalter zu untersuchen. Ihre Arbeiten zielen darauf ab zu verstehen, wie die für kognitive Funktionen wesentlichen Plastizitätsmechanismen durch Erfahrung moduliert und durch Krankheit gestört werden, insbesondere durch die Untersuchung der Neurogenese im Hippocampus und im Riechkolben.

Seit einigen Jahren untersucht ihr Team die Rolle des Gens NR2F1 im erwachsenen Gehirn mithilfe von Tiermodellen des BBSOAS. Studien an Mäusen haben gezeigt, dass die Veränderung dieses Gens die Plastizität des Gehirns beeinträchtigt und mit mitochondrialen Funktionsstörungen einhergeht, die zu kognitiven Störungen beitragen können. Die laufenden Arbeiten erkunden neue therapeutische Ansätze.

Dott. Ivan La Torraca

Dott. Ivan La Torraca

Facharzt für Kinderneuropsychiatrie, Azienda Universitaria Integrata di Verona (Italien)

Ein junger italienischer Arzt, der sich auf die Erforschung der Epilepsie beim Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom spezialisiert hat. Er erwarb seinen medizinischen Abschluss und anschließend seine Facharztausbildung in Neuropsychiatrie des Kindes- und Jugendalters an der Universität Verona mit Bestnoten, zum Thema der elektroklinischen Merkmale der Epilepsie beim BBSOAS.

Er arbeitet am Frauen- und Kinderkrankenhaus in Verona. Motiviert durch den NR2F1-France-Tag in Paris (Dezember 2025) und die Konferenz in Orlando (April 2026), auf der er seine ersten Ergebnisse vorstellte, bringt er heute die italienischen Familien von BBSOAS-Patienten in Verbindung, um zu sensibilisieren und künftige wissenschaftliche und klinische Initiativen in Italien zu unterstützen.

Ressource für Familien

Einen Gentest verstehen

Praktischer Leitfaden, um zu verstehen, wie man das Ergebnis einer genetischen Untersuchung liest, in mehreren Sprachen verfügbar:

  • 📄 Français (PDF)
  • 📄 English (PDF)
  • 📄 Deutsch (PDF)
  • 📄 Español (PDF)
  • 📄 Italiano (PDF)
Veröffentlichungen & Veranstaltungen

Die Forschung

  • 🔬 01/07/2020 — Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom: ein neuer zerebraler Defekt entdeckt
  • 🔬 08/06/2020 — Die Mechanismen einer seltenen Krankheit entschlüsselt
  • 🔬 20/07/2021 — Veröffentlichung (National Center for Biotechnology Information)
  • 🔬 01/06/2023 — NR2F1 shapes mitochondria in the mouse brain (BBSOAS)
  • 🔬 19/02/2025 — The Natural Course of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome
  • 🔬 Die pathophysiologische Heterogenität des BBSOAS (Bertacchi, Tocco, Schaaf, Studer — Zeitschrift Cells)
  • 🔬 Chinesische Forschung zu einer Behandlung gegen Epilepsie (PDF)

Tage für Familien · Kliniker · Forscher

11. März 2022 — Tag zum BBSOAS-Syndrom (Mutationen des Gens NR2F1). Die Vorträge der Forscher erneut ansehen: YouTube-Video.

8. Dezember 2023 — 8. Treffen von Familien, Klinikern, Forschern, 2. Tag zum BBSOAS-Syndrom: YouTube-Video.

5 décembre 2025 — 3ᵉ journée Syndrome BBSOAS : vidéo YouTube.

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Europäischer Verein, der die vom BBSOAS-Syndrom (Gen NR2F1) betroffenen Familien zusammenbringt. Unterstützung, Information, gegenseitige Hilfe und Forschung.

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