Il Consiglio Scientifico e Clinico

Ricercatori, genetisti e clinici impegnati a comprendere la sindrome BBSOAS e a migliorare la presa in carico dei pazienti.

Presidente del consiglio scientifico e clinico

Dr Michèle Studer

Direttrice di ricerca Inserm a Nizza

La Dott.ssa Michèle Studer è una ricercatrice in biologia dello sviluppo, interessata alla crescita e alla differenziazione del cervello dei mammiferi. Ha lavorato a Londra, negli Stati Uniti, in Italia e infine in Francia, a Nizza, dove dirige un’équipe Inserm dal 2009.

Cercando geni implicati nella formazione della corteccia, incontra NR2F1 e non lo abbandona più. Le sue pubblicazioni sul ruolo di Nr2f1 nel topo hanno contribuito a comprendere meglio la patologia umana.

Oggi la sua équipe cerca di decifrare il contributo delle mutazioni identificate nei pazienti ai meccanismi di questa malattia rara. Con l’aiuto di ricercatori, clinici, genetisti e soprattutto dei pazienti e delle loro famiglie, l’obiettivo è far progredire la ricerca e migliorare le cure e il benessere dei giovani pazienti.

Dr Michele Bertacchi

Ricercatore italiano, Inserm a Nizza

Da sempre interessato allo studio dello sviluppo del cervello, ha lasciato la Scuola Normale Superiore di Pisa (Italia) nel 2014 per unirsi all’équipe della Dott.ssa Michèle Studer a Nizza, grazie a una borsa per giovani ricercatori della Città di Nizza. Ora ricercatore presso l’Inserm (malattie genetiche rare), entra stabilmente a far parte dell’équipe Studer.

Il suo scopo è studiare il ruolo del gene NR2F1 durante lo sviluppo e comprendere come le mutazioni genetiche possano influenzarne la funzione molecolare e cellulare.

Pr Gaëtan Lesca

Medico genetista (PU-PH), servizio di genetica, Groupement Hospitalier Est, Lione

Il Prof. Gaëtan Lesca è medico genetista presso gli Hospices Civils di Lione e professore di genetica alla facoltà di Lyon Est (Université Claude Bernard Lyon 1). È coinvolto nella diagnosi genetica dei disturbi del neurosviluppo, in particolare le epilessie, le malformazioni cerebrali e le disabilità intellettive.

Svolge inoltre un’attività di ricerca presso il CHU e all’interno dell’istituto NeuroMyoGène. Ha contribuito all’identificazione di numerosi geni implicati in queste malattie e a numerosi lavori sulle correlazioni genotipo-fenotipo.

Pr Christian Schaaf

Direttore medico e presidente del dipartimento di genetica umana, Università di Heidelberg (Germania)

Christian è un medico-ricercatore che vuole comprendere come i geni influenzino la cognizione e il comportamento umani. Il suo laboratorio a Heidelberg studia le basi genetiche dei disturbi del neurosviluppo e neuropsichiatrici, con un’attenzione particolare alla ricerca traslazionale: tutti i suoi progetti riguardano pazienti che ha incontrato in clinica.

Ha descritto i primi sei individui portatori di mutazioni NR2F1 nel 2013 e da allora ha contribuito a una migliore comprensione della genetica, delle caratteristiche cliniche e delle vie molecolari di quella che oggi viene chiamata « Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome » (BBSOAS). È anche autore di manuali, tra cui « Human Genetics – From Molecules to Medicine », con prefazione del premio Nobel James Watson.

Pr Silvia De Marchis

Neurobiologa e professoressa associata all’Università di Torino (Italia)

Silvia De Marchis dirige un’équipe di ricerca che lavora principalmente su modelli murini per studiare la plasticità cerebrale nell’età adulta. I suoi lavori mirano a comprendere come i meccanismi di plasticità, essenziali per le funzioni cognitive, siano modulati dall’esperienza e perturbati dalla malattia, in particolare attraverso lo studio della neurogenesi nell’ippocampo e nel bulbo olfattivo.

Da alcuni anni la sua équipe studia il ruolo del gene NR2F1 nel cervello adulto utilizzando modelli animali del BBSOAS. Gli studi sul topo hanno mostrato che l’alterazione di questo gene interferisce con la plasticità cerebrale e si accompagna a disfunzioni mitocondriali che possono contribuire ai disturbi cognitivi. I lavori in corso esplorano nuove piste terapeutiche.

Dott. Ivan La Torraca

Medico neuropsichiatra infantile, Azienda Universitaria Integrata di Verona (Italia)

Giovane medico italiano specializzato nello studio dell’epilessia nella sindrome di Bosch-Boonstra-Schaaf, ha conseguito la laurea in medicina e poi la specializzazione in neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza all’Università di Verona, con il massimo dei voti, sul tema delle caratteristiche elettrocliniche dell’epilessia nel BBSOAS.

Lavora all’Ospedale della donna e del bambino di Verona. Motivato dalla giornata NR2F1 France a Parigi (dicembre 2025) e dalla conferenza di Orlando (aprile 2026) dove ha presentato i suoi primi risultati, oggi mette in contatto le famiglie italiane di pazienti BBSOAS per sensibilizzare e sostenere future iniziative scientifiche e cliniche in Italia.

Risorsa per le famiglie

Comprendere un test genetico

Guida pratica per comprendere come leggere il risultato di uno studio genetico, disponibile in diverse lingue:

Pubblicazioni ed eventi

La ricerca

Giornate Famiglie · Clinici · Ricercatori

11 marzo 2022 — Giornata sulla sindrome BBSOAS (mutazioni del gene NR2F1). Rivedi le presentazioni dei ricercatori: video YouTube.

8 dicembre 2023 — 8º incontro Famiglie, Clinici, Ricercatori, 2ª giornata Sindrome BBSOAS: video YouTube.